先看数据——金山全外显子基因测序的检测方法、检验报告周期和参考价格一目了然。

检测信息

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血

检测方法: 全外显子WES+生信分析

临床用途: 系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

报告周期: 30-60个工作日

参考价格: 10200元(2026年更新)

检测范围说明

如果把我们的代际传递信息想象成一本厚重的生命说明书,那么这项检测就像是使用高倍放大镜,专门去仔细阅读这本书里所有最关键的操作指令部分。它主要查看的是我们体内那些引导蛋白质合成的基因编码区域,这些区域与很多健康状况息息相关。通过分析它,我们可以了解到一些可能与遗传相关的健康倾向信息。例如,是否能正常代谢某些药物,或是身体对某些营养素的吸收利用是否存在天生的特点。它就像一个深度的健康背景筛查,给出的是关于您遗传构成的基础信息。需要理解的是,它并非能预测所有未来会发生的事情,也不是诊断当前疾病的工具。很多健康状况是遗传、生活习惯和环境共同作用的结果。报告结果需要结合您个人的整体情况来解读。

适用人群

  • 家族中有成员有不明原因的疾病,希望通过检测寻找线索的家庭。
  • 希望为孩子规划更精准的成长支持,了解潜在健康风险的家庭。
  • 对自己或家人的健康有长期深度关注,想进行系统性了解的人。
  • 备孕或计划组建家庭,希望对遗传背景有更清晰认知的夫妇。
  • 在金山关注前沿健康管理,希望获得更个性化健康建议的人士。
  • 对自身或家人的健康感到担忧,希望借助科学手段获得更多信息。

从预约到出报告

  1. 前期咨询:您可以通过电话或在线方式,与我们的顾问具体沟通,确认检测是否适合您及家人。
  2. 签署知情同意:在充分了解后,您和家人会在线签署一份知情同意书。
  3. 样本收纳:您可以选择前往金山的指定合作点,或预约邮寄采样包做完血液标本采集。
  4. 样本寄送与接收:采集后的样本会由专人安全寄送至我们的中央实验室。
  5. 实验室检测:样本在实验室进行DNA分离、测序和生物信息学分析,通常需要数周时间。
  6. 报告生成与审核:分析完成后,生成初步报告,并由专家团队进行复核。
  7. 报告解读与交付:报告完成后,我们会安排顾问通过电话或视频为您和家人进行详细解读。
  8. 后续支持:报告交付后,您仍可就报告内容获得一定期限内的咨询服务项目支持。

金山全外显子基因测序机构推荐

上海金山万核医学检测中心

地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近金山区朱泾小学,金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁,金龙新街商业街附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

上海其他全外显子基因测序机构:

1. 上海闵行万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市闵行区浦江镇沈杜公路3288号

电话: 400-8381-255

2. 上海浦东新万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市浦东新区康新公路4423号

电话: 400-8381-255

3. 上海普陀万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市普陀区兰溪路222号

电话: 400-8381-255

4. 上海杨浦万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市杨浦区中山北二路944号

电话: 400-8381-255

5. 上海杨浦万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市杨浦区中山北二路944号

电话: 400-8381-255

金山三甲医院参考

1. 上海交通大学医学院附属新华医院

地址: 上海市杨浦区控江路1665号

电话: 021-20578999

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 上海市第一妇婴保健院

地址: 上海市浦东新区高科西路2699号

电话: 021-20261000

资质: 三级甲等 / 专科医院

3. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

地址: 上海市浦东新区东方路1678号

电话: 021-38626161

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 上海浦滨儿童医院

地址: 上海市浦东新区滨江大道1616号

电话: 40089202

资质: 三级甲等 / 专科医院

常见问题

问: 这个检测能不能查出来我为什么一直怀不上宝宝,或者为什么流产?

可以作为一个重要的排查方向。它能检测出可能导致不孕不育或反复流产的单基因遗传病因,例如某些影响生殖系统发育或功能的基因变异。结合夫妻双方的临床情况,家系全外显子测序有时能提供有价值的线索。

问: 如果检测技术以后升级了,我用现在的样本能免费重新分析吗?

您好,通常情况下,一次检测付费对应一次当前技术标准下的数据分析与报告。未来如果检测技术和解读知识库有重大升级,我们可能会提供付费的重新分析服务。具体政策会根据届时的技术发展和服务条款来定。

问: 我家里没人有遗传病,我还有必要做这么贵的检测吗?

您好,这取决于您的个人需求。即使没有家族史,全外显子测序也能作为一次深入的“基因体检”,帮助您了解自身携带的隐性遗传病基因或某些疾病的遗传易感性。它提供的是前瞻性的健康信息,您可以结合自身情况决定。费用为10200元,需自费。

问: 采血是要抽静脉血吗?大概要抽多少?

是的,主要采集您的手臂静脉血。样本量非常少,通常只需要抽取2-3毫升,大概是一个小试管的量,对身体完全没有影响,请您放心。

问: 有没有什么优惠活动或者团购价?一次性做多个项目能打折吗?

您好,我们偶尔会根据市场情况推出一些优惠活动或套餐。如果您考虑同时进行多个相关检测项目,确实可以咨询我们的服务顾问,他们可以根据您的具体情况,为您评估并提供最具性价比的组合方案或优惠。

问: 报告出来说有个“意义未明”的变异,这是什么意思?我该怎么做?

您好,“意义未明”是指发现了基因变化,但现有科学证据不足以明确判断其与疾病的关系。这很常见,无需恐慌。我们会持续跟踪相关研究,并建议您可以定期复查,或在金山的家人进行验证检测,以帮助明确其意义。

检测前须知

  • 检测前请与家人充分沟通,确保主要家庭成员(如父母、子女)知情并愿意参与。
  • 采样前无需特意空腹,保持正常饮食和作息即可。
  • 请务必填写真实的个人基本信息及简便的健康问卷,这有助于报告的准确解读。
  • 如果选择邮寄,收到采样包后请尽快安排采样并寄回,避免长时间放置。
  • 报告解读环节非常关键,建议您和家人一同参与,以便全面理解信息。
  • 请将检测报告视为一份长期的健康参考资料,妥善保管。
  • 检测结果具有个人属性,请注意保护您和家人的隐私信息。
  • 对报告内容有任何疑问,请随时联系您的专属顾问进行沟通。