金山做微卫星不稳定状态剖析前，先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。
检测涵盖哪些指标
微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H，指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
本检测使用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异，同时纳入3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本正确。依据NCI标准：≥2个位点不稳定判为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态（dMMR），从而指导PD-1免疫治疗（帕博利珠单抗等泛瘤种适应证）以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，需进一步胚系MMR基因测序；不能替代IHC检测MMR蛋白，两者可联合互补；肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性，需富集或重新取样。
什么人应该考虑检测
- 结直肠癌患者：II期MSI-H避免无效5-FU化疗，预后优势明确
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
- 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗获益机会，不限癌种
- 疑似林奇综合征个体：90%以上林奇患者存在MSI-H现象
- 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者：MSI-H为不化疗开展依据
- 免疫治疗耐药后再次评估的患者：MSI状态可指导后续方案
操作流程一览
- 咨询：临床医生根据患者病情（如结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 取样：在金山合作医疗机构采集肿瘤组织石蜡贴片（病理科切片）及外周血2-3ml
- 样本送检：样本经冷链运输至检测室，核对样本信息与申请单
- 样本处理：提取肿瘤组织及白细胞DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳：基因分析仪对扩增产物进行片段分离，检测6个单核苷酸位点及对照位点
- 数据分析：专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异，按NCI标准判读MSI状态
- 报告生成：出具正式检测报告，包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
- 结果反馈：报告发送至临床医生，医生结合患者病情提供个体化治疗推荐
检测需提供肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量>50%）及患者血液标本（2-3ml外周血，用于白细胞作为正常对照）。无需空腹，可在当地医院完成病理切片和采血后寄送至实验室。本地服务项目支持样本冷链运输，5-10个工作天出具报告。配对样本设计确保结果准确，但因需正常组织对照，无法仅用单一样本完成。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 1950元（2026年更新）
金山微卫星不稳定状态分析机构推荐
上海金山万核医学检测中心
地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近金山区朱泾小学，金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁，金龙新街商业街附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他微卫星不稳定状态分析机构：
金山三甲医院参考
1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址: 上海市黄浦区瑞金二路197号
电话: 021-64370045
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 上海市第一妇婴保健院西院
地址: 上海市长乐路536号
电话: 021-20261000
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 上海交通大学医学院附属第三人民医院
地址: 上海市宝山区漠河路280号
电话: 021-56691101
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 复旦大学附属上海市第五人民医院
地址: 上海市闵行区瑞丽路128号
电话: 021-64308151
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 检测报告上写的6个位点具体是什么？
本检测用于判读MSI状态的6个单核苷酸重复位点分别是：NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24和Mono27。这些位点对DNA错配修复功能缺陷非常敏感，是国际公认的MSI标志物。另外还有Penta C、Penta D和Amelogenin三个对照位点，用于确认样本身份和性别，不参与MSI判读。
问: 我父亲有结直肠癌，我是不是也该做这个检测？
这个项目用于已确诊的实体瘤患者判定MSI状态，不作为普通人或家属的常规筛查。如果您父亲确诊肿瘤，医生可能会建议他做MSI检测。若结果提示MSI-H，可进一步排查林奇综合征。作为一级亲属，您应咨询遗传门诊，考虑胚系MMR基因检测和结肠镜筛查，而非直接做MSI检测。
问: 拿到报告看不懂，有解读服务吗？
报告结果必须由您的主治医生结合临床情况进行解读。我们作为分子诊断专科，提供的是精准的检测数据和判读结论（如MSI-H/MSS）。具体治疗方案，例如是否使用PD-1免疫治疗或是否需要进一步咨询遗传门诊，请务必与您的临床医生沟通。
问: 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
MSI-H不等于病情严重。对II期结直肠癌患者，MSI-H反而提示预后较好，且不能从5-FU辅助化疗获益。对晚期实体瘤患者，MSI-H意味着可能从PD-1免疫治疗中获益，例如帕博利珠单抗已获批用于所有MSI-H实体瘤。但MSI-H也是林奇综合征的筛查信号，建议进一步做胚系MMR基因检测确认。
问: 我确诊II期结直肠癌，医生说MSI结果会影响化疗方案，不做行吗？
强烈建议做。原报告明确指出，II期结直肠癌若为MSI-H，预后较好，且不能从5-FU辅助化疗获益，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。不做检测可能让您接受不必要的化疗，承受副作用而效果不佳。检测价格1950元，临床价值极高。
问: 我只有穿刺活检的小标本，能做这个检测吗？
可以，但需满足质控要求。本检测建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性。对穿刺小标本，病理科可评估肿瘤细胞比例，必要时通过显微切割富集肿瘤区域。样本类型为石蜡贴片+血液白细胞，配对对比才能准确判读。建议送检前与病理科确认肿瘤细胞含量是否达标。
检测前后须知
- 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本，缺一不可
- 肿瘤细胞含量应大于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，不能保证其他部位肿瘤状态一致
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测确诊
- II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗，但联合化疗或观察需遵医嘱
- MSI-L临床意义与MSS类似，但必须时可结合IHC或重测确认
- 本检测为片段分析法，不覆盖MMR基因突变检测，不能直接指导所有化疗方案
- 报告周期为5-10个工作日，具体周期以实验室实际为准
