以下是金山3种多见遗传病筛查的核心参数和服务信息,帮你快速判断是否适合。

基本信息一览

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

这个检测查什么

我们的遗传信息如同记载了家族密码的说明书,其中某些部分值得特别留意。这项检测通过对您的静脉血样本开展分析,专注于审阅与三种较常见的遗传状况相关的基因信息:一是地中海贫血,它主要涉及血红蛋白,在部分地区存在率较高;二是遗传性耳聋,与几个特定基因的DNA变异有关;三是脊肌萎缩症,与一个至关重要基因的拷贝数变化有关。检测可以帮助您了解自己是否携带这些特定的基因变化,为您未来的家庭规划提供参考。它能发现常见的突变类型,协同需要了解,遗传是复杂的,此项检测主要面向已知的、较常见的特定突变位点,并不能涵盖所有可能的基因变化。

哪些人建议检测

  • 准备结婚或生育,希望了解自身携带情况的金山新人。
  • 金山地区孕前的夫妇,希望了解可能影响下一代的遗传风险。
  • 有遗传病家族史,想明确自身携带状态的个人。
  • 希望为孩子进行前期健康筛查的金山年轻父母。
  • 关心遗传健康,希望获得全面健康信息的个人。
  • 在金山进行孕前或产前咨询,希望获得更多参考依据的家庭。

检测流程

  1. 通过线上或电话进行咨询预约,了解检测详情和预约金山收集样本点。
  2. 按约定时间到达金山采样机构,或申请配送采样包到家。
  3. 在采样点由专业人员采集静脉血,或按指导自行采集(邮寄包)。
  4. 样本通过冷链物流安全运送至检测检测室。
  5. 实验室对样本进行基因组DNA提取和靶向基因分析。
  6. 分析完成后,生成详细的检测报告。
  7. 您会收到报告已完成的电子通知。
  8. 您可以通过安全方式在线查看并下载您的电子版检测报告。

金山3种常见遗传病筛查机构推荐

上海金山万核医学检测中心

地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近金山区朱泾小学,金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁,金龙新街商业街附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

上海其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 上海青浦万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市青浦区青龙路76号

电话: 400-8381-255

2. 上海闵行万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市闵行区浦江镇沈杜公路3288号

电话: 400-8381-255

3. 上海万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

4. 上海虹口万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市虹口区四川北路1936号

电话: 400-8381-255

5. 上海松江万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市松江区九亭镇伴亭路567号

电话: 400-8381-255

热门疑问

问: 如果我现在怀孕了,还来得及做这个筛查吗?会不会太晚?

来得及。只要在孕期就可以检测,当然,越早进行越好,这样有更充足的时间来了解结果并进行后续的咨询安排。如果您有任何疑问,可以随时联系我们的顾问进行详细沟通。

问: 采样的机构专业吗?会不会操作不规范影响结果?

请您放心,所有合作采样点的工作人员均接受过我们统一的标准化采样培训,并使用我们提供的专用采样套件。严格的采样规范是确保检测结果准确性的第一步,我们对此有完善的质控体系。

问: 给刚出生的婴儿做这个检测有意义吗?

有意义。这项检测可以帮助明确新生儿是否携带某些遗传病的致病基因。如果结果是阳性,可以为后续的健康关注和生活指导提供重要参考,实现早知晓、早关注。

问: 这个检测一定要去医院做吗?还是可以自己在家完成?

不一定非要去医院。我们提供两种方式:一是前往金山的合作采样点由专业人员采样,二是我们邮寄采样套件给您,您在家根据指引自行采集后寄回实验室。两种方式的结果准确性是一样的。

问: 我人在外地,采样和收报告会不会很麻烦?

不会。我们的服务支持全国范围(港澳台除外)。您可以在金山预约采样,或申请采样套件邮寄到您当前地址。电子报告全国可查。如需纸质报告,我们也可以邮寄到您指定的国内地址。

问: 如果检测结果发现我有携带变异,下一步该怎么办?

请不要慌张。首先,我们会为您提供详细的报告解读。关键是建议您的配偶也进行同项检测。如果双方都携带同种疾病的变异,才需要进一步评估生育风险。届时,我们的遗传咨询顾问会为您提供后续的指导和建议。

问: 这个检测在金山哪些地方可以做?

我们在金山与多家专业检测机构及健康管理中心合作,您可以在预约时选择离您最近的采样点。具体合作机构名单和地址,客服人员会根据您的位置为您推荐和确认。

检测前后须知

  • 检测为自费项目,费用约1000元,不支持医保报销。
  • 采样前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食。
  • 若选择邮寄服务,请按说明及时寄回样本,注意低温保鲜要求。
  • 收到报告后,建议与提供服务的顾问或专业人士沟通解读。
  • 检测结果属于个人隐私信息,请注意妥善保管报告。
  • 此检测主要面向健康人群的筛查与咨询,不用于诊断疾病。
  • 如有特殊健康状况或正在服用药物,采样前请告知工作人员。
  • 报告出具时间通常为收到合格样本后7个处理日大约。