医生推荐的产前CNV-seq(含STR) 金山详情

先看数据——金山产前CNV-seq的测定方法、报告周期和参考费用一目了然。

检测内容

您可以把它想象成一次对宝宝染色体进行的“高清全景扫描”。这项检测首要查看染色体的“数量”和“结构”。在数量上，它能发现常见的染色体数目异常，比如比正常人多一条或少一条染色体（比如导致唐氏综合征的21号染色体多一条）。在结构上，它能发现染色体片段上较大（通常100kb以上）的“缺失”或“重复”，这些微缺失微重复综合征可能导致宝宝发育迟缓、智力障碍或先天性畸形。它涉及所有23对染色体，比传统核型分析看得更细致，是现如今产前染色体病和基因组病的重要辅助诊断方法。需要了解的是，它主要检测染色体层面的大片段不平衡异常，对于极为微小的基因点突变、以及平衡性的结构重排（如平衡易位，片段没有丢失或增加）通常无法直接检出。

建议检测的人群

• 在金山医院产前检查中，B超提示胎儿结构异常或软指标异常。
• 金山的准妈妈唐氏筛查或无创DNA检测结果提示高风险。
• 夫妇一方在金山检查时发现染色体存在结构异常，如平衡易位。
• 在金山经历过不良孕产史，如反复流产或胎儿畸形。
• 金山的高龄孕妇，希望更全面地了解胎儿染色体状况。
• 有明确家族遗传病史，担心会遗传给下一代的金山夫妇。

检测流程

1. 在金山医院产检时，医生根据您的情况评估并建议进行此项检测。
2. 您与金山的检测服务机构咨询顾问沟通，了解详情并确认检测流程。
3. 根据医嘱，在金山指定医院完成羊水穿刺或按要求采集母亲外周血标本。
4. 样本通过专业冷链物流送至实验室，您会收到样本确认通知。
5. 实验室开始检测，运用二代基因组测序和荧光PCR毛细管电泳技术进行分析。
6. 生物信息团队分析数据，并由遗传专家审核生成检测报告。
7. 检测完成后约7个工作日，报告出具，通过保障渠道发送。
8. 您可在{city]的服务点或线上获得报告，并安排遗传咨询解读结果。

需要注意的事项

• 检测为自费项目，不支持医保报销，费用约为3200元。
• 采样前请充分休息，避免感冒发烧，羊穿前需完成血常规、凝血等术前检查。
• 羊水穿刺术后需在医院观察休息半小时左右，无不适方可离开。
• 术后24小时内避免洗澡，一周内避免剧烈运动和重体力劳动。
• 如出现腹痛、腹胀、阴道流血或流液、发烧等临床表现，请及时就医。
• 收到报告后，务必在金山医院由产科医生或遗传咨询师进行专业解读。
• 报告结果需结合B超等产检信息综合判断，请勿自行过度解读。
• 请妥善保管检测报告原件，以备后续咨询或医疗过程使用。