以下是金山流产物 CNV-seq + STR 高精度版的核心参数和服务项目信息,帮你快速判断是否适合。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
这个检测查什么
本检测应用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×覆盖)结合STR多重检测技术,对流产物组织DNA进行大规模并行测序,以GRCh37/hg19为参考基因组比对,通过内部生物信息平台分析≥100kb的染色质片段微缺失或微重复(CNV),以及非整倍体变异(如13、16、18、21三体,45,X等)。覆盖UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库注释。能查出早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X单体,以及约5%的结构异常;但不能检出三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、染色体平衡易位、倒位、环、嵌合体及100kb以下缺失/重复。未包含母源污染鉴定,若样品混入母体DNA可能导致假不存在或检测结果偏差。
哪些人提议检测
- 稽留流产或胚胎停育后,需明确是否为染色体异常导致,避免重复清宫的患者
- 反复自然流产≥2次,需排除胎儿染色体因素,指导后续妊娠解决方案的家庭
- 流产后医生建议做病因分析,但不愿接受高失败率核型培养的患者
- 高龄孕妇(≥35岁)流产后,需衡量偶发三体隐患,降低心理焦虑
- 流产物采样不典型或混有血块,需高精度检测排除母源污染干扰的病例
- 曾检出染色体异常但核型培养失败,需二次确认致病CNV的临床需求
从预约到出报告
- 咨询与开单:在金山合作医院或门诊,由医生评估适应症并开具检测申请
- 样本采集:流产后取绒毛组织(约5-10mg),避免母体蜕膜,放入专用管
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内转运,避免冻融
- 样本接收:实验室核对信息,录入系统,启动检测流程
- DNA提取与文库构建:超声打断基因组DNA,制备测序文库
- 高通量测序:NGS平台进行CNV-seq(1×深度),同时STR多重分析
- 数据分析:内部生物信息平台比对参考基因组,注释变异,质控审核
- 报告出具:7-10个工作日内生成报告,医生解读结果并制定诊治决策
金山流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
上海金山万核医学检测中心
地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近金山区朱泾小学,金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁,金龙新街商业街附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
金山三甲医院参考
1. 上海交通大学医学院仁济医院
地址: 上海市浦东新浦建路160号
电话: 021-61557239
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 上海市公共卫生临床中心
地址: 上海市金山区漕廊公路2901号
电话: 021-37990333
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 上海市东方医院
地址: 上海市浦东新区浦东南路551号
电话: 021-38804518
资质: 三级甲等 / 其他
4. 上海交通大学医学院附属仁济医院
地址: 上海市浦东新区浦建路160号
电话: 021-58752345
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 我流产组织是清宫刮出来的,能保证是胎儿的组织吗?
清宫刮出的组织通常包含绒毛(胎儿来源)和蜕膜(母体来源)的混合物。本检测未包含母源污染鉴定流程,因此如果样本中母体组织比例过高,可能导致假阴性或结果误判。建议送检时尽量挑选白色绒毛状的组织,并咨询临床医生评估样本质量。如果对结果准确性有疑虑,可考虑选择含母源污染鉴定的版本。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,不需要常规抽母血。但请注意,本版本不含母源污染鉴定,若样本混入母体蜕膜组织,可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度,建议选择含母源污染鉴定版本(需额外提供母血对照),或由医生评估后决定。本检测价格2800元,报告周期7-10个工作日。
问: 我在金山,流产物组织需要多少量才能做检测?
一般需要米粒大小(约5-10mg)的绒毛组织,最好是清亮、白色、漂浮的部分。如果组织量太少或已溶解,可能提取的DNA不足,导致检测失败。建议由经验丰富的妇产科医师取样,放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。
问: 检测结论是‘未发现CNVs变异’,但医生怀疑是母源污染导致假阴性,怎么办?
您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA,可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议:如对结果存疑,可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测(如高精度CNV-Seq)或染色体核型分析,以排除假阴性风险。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节,建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中,与流产物一同送检。
问: 检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗?
本检测主要针对染色体拷贝数变异(≥100kb)。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多(如完全性葡萄胎为46,XX全部父源),属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确:CNV-seq不能检出多倍体变异(如三倍体),而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关,因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法,建议结合病理检查。
问: 我在金山,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生建议我下次怀孕直接做三代试管,合理吗?
若报告阴性且无明确遗传病因,直接做三代试管(PGT)可能不必要。本检测未发现染色体异常,流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查(如核型、母体检查),再与生殖医生讨论是否需要PGT。
问: 我在金山流产了,组织需要放在什么容器里送检?
建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中,使用干净密封容器(如无菌离心管或标本杯),4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液,以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差,采样需严格规范
- 不能检出三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、平衡易位、嵌合体及100kb以下变异
- 报告结论需结合患者临床症状及家族史综合分析,不可单独作为临床决策依据
- 若结果阴性但仍反复流产,建议进一步排查单基因病、母体因素(免疫、内分泌、子宫结构)
- 流产物核型培养失败率较高(30-50%),本检测可作为替代方案,但不可完全替代核型
- 样本采集后务必4℃冷藏并24小时内送检,避免DNA降解影响结果
- 检测方不对因母源污染直接导致的误判承担责任,送检前需知情同意
- 报告所需时间为7-10个工作日,如有加急需求,需提前与实验室沟通