金山做染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)须知…

染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0内容是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在金山已有多家合规机构开展此项服务。

具体检测什么

这好比在宝宝出生前，对他/她的一份‘蓝图’进行一次高精度的审阅。检测的核心是分析从您血液中分离出的胎儿DNA片段，主要筛查两大类问题：一是数量异常，比如21号染色体（与唐氏综合征相关）、18号、13号染色体多了一条，以及四种常见的性染色体数量异常；二是细微的结构异常，检测包含了116种相对常见的染色体微缺失和微重复综合征，这些细微变化可能导致宝宝出生后的生长发育或健康问题。方便说，它能帮助发现许多必要的染色体和基因组层面的异常风险。需要注意的是，它是一种高准确度的筛查技术，能提示高风险，但不能作为最终诊断。对于筛查出的高风险结果，一般情况下需要后续其他检查来确认。它也无法检测出所有的遗传问题，例如单基因病、非常罕见的染色体异常或结构畸形。

谁需要做这个检测

• 在金山产检时，医生提示为高龄或有染色体风险因素的准妈妈。
• 居住在金山，担心传统筛查正确率不够的准爸妈。
• 孕中期望获得更周全的胎儿染色体信息，寻求一份安心。
• 以前怀孕或家族中有染色体相关情况，希望此次进行全面衡量。
• 在金山工作生活，希望无创、无风险地获知胎儿健康状态。
• 注重优生优育规划，希望为宝宝健康做更充分准备的准父母。

准确度怎么样

对于核心筛查的21、18、13号染色体数量异常，这项技术的检出率非常高，通常能达到99%以上，是一种非常可靠的筛查手段。它的安全性是其突出优势，仅需抽取您的静脉血，对胎儿无创、无流产风险。如果检测结果为低风险，通常意味着目标染色体异常的几率极低，可以让您感到安心。如果报告提示某一项为高风险，这并不意味着宝宝一定有问题，并非需要高度重视，并遵照指导进行后续的胎儿遗传诊断（如羊膜腔穿刺）来获得明确结论。任何检测都无法达到100%的绝对准确，对于微缺失微重复的检测，其准确性会根据片段大小和具体位置有所不同，报告会详细说明。

过程非常简单，对您和宝宝都很安全。样本是您的血液，无需空腹，达标饮食饮水即可。在金山的合作机构，由专业人员为您抽取手臂静脉血，就像常规抽血检查一样，只有轻微的针刺感，整个过程几分钟即可完成。如果您不便利前往金山的机构，部分服务也提供通过快递邮寄采血套件，您可以在金山当地符合条件的机构完成采样后寄回。采样后，您就无需再为此奔波，等待报告即可。

操作过程一览

1. 在金山通过电话或线上渠道进行咨询，了解详情并提前安排采样时间。
2. 前往金山指定的合作机构，签署知情同意书并进行身份信息登记。
3. 由专业护士为您抽取约10毫升的静脉血样本，过程快速。
4. 样本通过专业冷链方式，安全送达检测室进行分析。
5. 实验室采用NGS技术对样本进行检测与数据分析。
6. 检测完成后，由专业团队审核并生成详细的检测报告。
7. 报告给出后（通常为7个自然日），您会收到通知。
8. 您可以在金山的机构领取纸质报告，或通过安全方式在线查看电子报告，并可进行报告解读咨询。

需要注意的事项

• 检测前无需空腹，保持正常作息和饮食即可。
• 采样时请携带有效身份证件，用于信息核对。
• 如果近期有过输血、移植或肿瘤治疗史，请务必提前告知咨询人员。
• 检测适用于孕周达到相应要求的单胎或双胎妊娠，具体请咨询确认。
• 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康信息文件。
• 若检测结果为高风险，请保持冷静，并及时与医生沟通安排后续诊断。
• 请注意，本项目为自费服务，费用需在采样前或采样时支付。
• 该项目已包含相关保险，具体保障范围请参阅保险合同条款。