有3-M 综合征家族史怎么办?金山指南

是否需要做3-M 综合征基因检测？这取决于你的家族病史和个人健康状况。本文帮你理清思路。

检测能带来什么帮助

• 很多矮小症外表相似，基因检测能精准找出原因
• 明确基因改变，才能掌握未来的生长趋势和潜在可能性
• 可以避免将时间花费在其他无效的查看或尝试上
• 帮助判断家庭中其他成员或未来宝宝的潜在风险
• 为家庭的长期健康管理和生活规划提供确切依据
• 获得明确确诊，能减轻家人因未知而产生的心理压力

了解3-M 综合征

小宇出生时体重就比别的宝宝轻很多，三岁了身高却还不到90厘米，小手小脚，但看起来非常可爱聪明。这可能是3-M综合征，一个由基因改变导致的罕见生长问题。您和您的家人之所以会得这个病，是因为身体里负责生长发育的某个基因“指令”出错了，这不是任何人的错。它非常罕见，大约每百万个新生儿中才有几个。虽然它会影响身高和骨骼发育，但很多孩子的智力和生活能力是完全正常的。早点发现它，可以帮助您更好地规划孩子的生活、学习，并及时关注骨骼健康，避免不必要的担忧。

典型体征有哪些

• 出生时体重和身长明显低于平均水平
• 身高增长极其缓慢，远低于同龄儿童
• 头部相对较大，前额突出，面部特征特殊
• 手和脚显得超出范围短小，手指可能短粗
• 脊柱可能有些弯曲，或出现轻微的胸部畸形
• 关节活动范围可能增大，显得比较灵活
• 虽然身材矮小，但智力发育正常来说不受影响

遗传规律是什么

3-M综合征通常是常染色体隐性遗传。这意味着需要与此同时从父母双方各继承一个有改变的基因副本，孩子才会表现出相关情况。父母双方通常是健康的携带者，他们每次怀孕，孩子有25%的几率患病。假如已经明确基因改变，家庭中的其他孩子可以通过检测了解是否为携带者。对于有计划再要宝宝的家庭，可以完成专业的遗传指导，探讨未来的生育选择。

在哪里可以做

检测通常采用全外显子组序列测定技术，一次性分析大量基因。您只需提供2-5毫升静脉血，或使用专用的唾液采集器收集唾液。通常建议先对出现表现的个人进行检测，如需明确遗传来源，父母可一起参与家系分析。报告大约需要4-6周，单人检测参考价格约3500元，父母孩子三人的家系检测约8800元，均为自费检测项。在金山，您可以联系有资质的检测单位，或通过快递样本的方式完成检测。