症状只是表象，基因才是根源。在金山，已有专精机构可以为你提供Leigh 综合征的基因化验服务。
如何识别Leigh 综合征
- 婴儿期运动发育停滞或倒退，如突然不会抬头或翻身
- 全身肌张力低下，感觉宝宝身体特别软，抱起来很费力
- 呈现喂养困难，吃奶慢且容易呛咳、呕吐
- 眼球运动出现不正常，如不自主地震颤或活动不协调
- 呼吸节律不规则，可能在睡眠中出现呼吸暂停
- 逐渐出现生长迟缓，体重和身高增长明显落后
- 可能出现反复的代谢性酸中毒，表现为精神萎靡、呕吐
Leigh 综合征简介
当宝宝在出生几个月后，出现已学会的翻身、抓握等技能倒退，身体变得松软无力，吃奶时常呛咳时，这可能是Leigh综合征的早期迹象。这是一种罕见的神经系统疾病，主要由于细胞内负责能量供应的结构功能缺陷所导致。许多病例与基因变异有关，这些变异可能从父母家族遗传而来。孩子的大脑和肌肉会因为能量供应不足而受到损伤，进而涉及运动和智力发育。早期明确病因，有助于为后续的护理和支持提供参考方向，减少不必要的医疗检查。
遗传风险
Leigh综合征有多种遗传模式，最常见的是常遗传物质隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各遗传到一个有问题的基因副本才会发病。父母通常是身体健康的无症状存在者。如果已生育一个患病孩子，父母再次生育，每个孩子都有25%的可能性患病。因此，明确基因诊断后，可通过遗传咨询，为未来的生育计划提供指导，例如考虑胚胎植入前遗传学检测等方案。
为什么建议检测
- 仅凭症状无法确诊，许多其他疾病也会导致类似表现，容易混淆
- 找到确切的致病基因是制定个性化护理和支持方案的基础
- 能明确疾病的遗传根源，获知是否为父母遗传，测评家庭再生育风险
- 帮助判断预后和疾病可能的进展轨迹，让家庭有心理准备
- 为未来可能出现的基因治疗或新疗法提供必要的遗传信息基础
- 避免进行大量重复且侵入性的其他检查，节省时间和精力
在哪里可以做
当下主要通过全外显子遗传分析来寻找病因。只需收纳您或孩子2-4毫升的静脉血，或者使用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞。如果父母也参与检测（称为家系分析），能更精准地解释报告结果。通常，检测周期在4-6周上下出报告。该检测为自费检测项，单人检测费用约3500元，父母与孩子三人的家系检测约8800元。在金山，您可以前往有资质的检测机构采样，或通过快递寄送样本。
金山Leigh 综合征机构推荐
上海金山万核医学检测中心
地址: 上海市金山区朱泾镇仙居路277号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近金山区朱泾小学，金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁，金龙新街商业街附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
上海其他Leigh 综合征机构：
你可能想知道的
问: 如果查出来是母系遗传，对我家所有孩子意味着什么？
若确认为母系遗传（线粒体DNA突变），则母亲会将突变传递给所有子女，但子女的症状严重程度可能差异很大。女儿会继续将突变传给下一代，儿子则不会。这种情况下的家庭管理策略需要特别制定。
问: 孩子可能有哪些早期症状？
早期症状通常在婴儿期出现，可能包括喂养困难、呕吐、体重增长缓慢、全身无力、肌肉张力异常（过软或僵硬）以及眼神不灵活。运动发育里程碑如抬头、翻身、坐立等可能会出现明显落后或倒退。部分孩子可能有癫痫发作或呼吸困难。
问: 在金山哪里可以做这个检测？有实体实验室吗？
在金山，我们主要通过服务网络为您安排采样和咨询。样本会统一送至我们的中心实验室进行检测。您不需要亲自前往实验室，所有环节我们都会帮您对接安排好。
问: 爷爷奶奶需要一起检测吗？
通常不是必须。在大多数情况下，优先对核心小家系（父母和孩子）进行检测即可追溯突变来源。但在某些复杂情况下，或为了厘清特殊的家族遗传模式，扩展家系检测（包括祖辈）可能有助于分析，可咨询遗传顾问。
问: 这个检测结果，除了告诉我们病因，对孩子的日常护理有直接指导吗？
有的。不同的基因缺陷可能影响不同的能量代谢通路，从而导致对不同器官的偏好性损害。例如，某些基因型需更密切监测心脏或肝脏功能，某些基因型可能提示要避免特定代谢压力（如长时间禁食）。结果还能指导营养补充（如特定维生素或辅酶）是否有尝试价值。这些都能转化为非常具体的日常护理和复查建议。
问: 采样前有没有什么需要注意的？比如要空腹吗？
采血样本不需要空腹，正常饮食即可。我们建议采样前避免剧烈运动和情绪激动。如果被采样者近期有过输血史，需要提前告知顾问，因为这可能会影响检测结果。
问: 这个病会影响寿命吗？
Leigh综合征通常会影响预期寿命。许多严重病例在婴幼儿或儿童期就可能因呼吸衰竭等并发症危及生命。然而，也有部分病情较轻、管理得当的个体可以存活至青少年或成年。精心的医疗护理和并发症预防是延长生存期、提高生活质量的核心。
问: 做完全家基因检测后，还能为家族里其他人提供什么帮助？
一旦明确家族致病突变，其他血亲（如兄弟姐妹、堂表亲）就可以通过相对简单的单点验证，了解自己是否为携带者，从而指导他们未来的婚育计划和健康管理，实现有效的家族风险防控。
